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Contribuciones científicas

	Name
	Premio Migliore poster SIMMESN 2024 - Ciampa M.	Download
	Premio Migliore poster SIMMESN 2024 - Fecarotta S.	Download
	Premio Migliore poster SIMMESN 2024 - Sallese M.	Download
	1° premio Migliore comunicazione orale SIMMESN 2024 - Recupero S.	Download
	2° premio Migliore comunicazione orale SIMMESN 2024 - Barbon E.	Download
	3° premio Migliore comunicazione orale SIMMESN 2024 - Bergamin N.	Download
	Premio Migliore poster SIMMESN 2023 Malvagia S.	Download
	Premio Migliore poster SIMMESN 2023 Gragnaniello V.	Download
	Premio Migliore poster SIMMESN 2023 Boenzi S.	Download
	1° premio Migliore comunicazione orale SIMMESN 2023 Calbi V.	Download
	2° premio Migliore comunicazione orale SIMMESN 2023 Messelodi D.	Download
	3° premio Migliore comunicazione orale SIMMESN 2023 Pavan E.	Download
	Massese M. - Migliore Poster congresso SIMMESN 2022	Download
	Rinaldi M. - Migliore Poster congresso SIMMESN2022	Download
	De Nicotlis F.: Migliore comunicazione orale congresso SIMMESN 2022	Download
	Tonin R.: Migliore comuncazione orale congresso SIMMESN 2022	Download
	Malattia di fabry e nuove varianti del gene gla: l'importanza degli studi funzionali	Download
	Eterogeneita' clinica del deficit multiplo di acil-coa deidrogenasi (madd): esperienza di un centro regionale	Download
	Deficit del recettore nicotinico neuronale a6 in un caso di parkinsonismo infantile	Download
	Origine degli enzimi lisosomiali nel liquido cerebrospinale	Download
	La malattia di fabry: correzione in vitro di errori di splicing e di mutazioni conformazionali	Download
	Difficoltà nella diagnosi prenatale di mucopolisaccaridosi vii (mps vii)	Download
	Test enzimatico per la diagnostica della vlcad in pazienti positivi allo screening neonatale: un metodo efficace per la valutazione del rischio	Download
	Acidemia glutarica tipo 2: nuova mutazione sul gene etfdh in un soggetto identificato mediante screening metabolico allargato	Download
	Miopatia reversibile da deficit di e3: effetto chaperone della riboflavina	Download

Contribuciones científicas

Premio Migliore poster SIMMESN 2024 - Ciampa M.

Premio Migliore poster SIMMESN 2024 - Fecarotta S.

Premio Migliore poster SIMMESN 2024 - Sallese M.

1° premio Migliore comunicazione orale SIMMESN 2024 - Recupero S.

2° premio Migliore comunicazione orale SIMMESN 2024 - Barbon E.

3° premio Migliore comunicazione orale SIMMESN 2024 - Bergamin N.

Premio Migliore poster SIMMESN 2023 Malvagia S.

Premio Migliore poster SIMMESN 2023 Gragnaniello V.

Premio Migliore poster SIMMESN 2023 Boenzi S.

1° premio Migliore comunicazione orale SIMMESN 2023 Calbi V.

2° premio Migliore comunicazione orale SIMMESN 2023 Messelodi D.

3° premio Migliore comunicazione orale SIMMESN 2023 Pavan E.

Massese M. - Migliore Poster congresso SIMMESN 2022

Rinaldi M. - Migliore Poster congresso SIMMESN2022

De Nicotlis F.: Migliore comunicazione orale congresso SIMMESN 2022

Tonin R.: Migliore comuncazione orale congresso SIMMESN 2022

Malattia di fabry e nuove varianti del gene gla: l'importanza degli studi funzionali

Eterogeneita' clinica del deficit multiplo di acil-coa deidrogenasi (madd): esperienza di un centro regionale

Deficit del recettore nicotinico neuronale a6 in un caso di parkinsonismo infantile

Origine degli enzimi lisosomiali nel liquido cerebrospinale

La malattia di fabry: correzione in vitro di errori di splicing e di mutazioni conformazionali

Difficoltà nella diagnosi prenatale di mucopolisaccaridosi vii (mps vii)

Test enzimatico per la diagnostica della vlcad in pazienti positivi allo screening neonatale: un metodo efficace per la valutazione del rischio

Acidemia glutarica tipo 2: nuova mutazione sul gene etfdh in un soggetto identificato mediante screening metabolico allargato

Miopatia reversibile da deficit di e3: effetto chaperone della riboflavina

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