Leggiamoci: 2 Novembre 2023, Save the date
Care Socie, Cari Soci, Simmesn è lieta di informarvi che, l'iniziativa "Leggiamoci" continua... In questo appuntamento, previsto alle ore 18.00, incontreremo la Dr.ssa Daria Messelodi che, in 30 minuti di presentazione del suo lavoro "Neuronopathic Gaucher disease models reveal defects in cell...
1° CONVEGNO CBLC APS - Associazione Italiana Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria
Pomeriggio 20 Ottobre: Introduzione al convegno h 14:00 (Rossella Brindisi – Presidente CBLC APS) L’associazione (moderatori: Rossella Brindisi; Alessandro Costetti) h 14:10 Risultati dei primi anni (Rossella Brindisi) h 14:20 Gli ultimi traguardi (Alessandro Costetti) h 14:30 AIFA (*intervento da...
Momento di gloria per il Metabolismo Italiano
Cari colleghi siamo contenti di condividere con voi l’entusiasmo per la vittoria del PRIMO PREMIO come “LATE BREAKING NEWS” e del PRIMO PREMIO come “BEST POSTER PRESENTER” di due nostri soci al congresso internazionale SSIEM 2023 tenutosi a Gerusalemme, 29 Agosto – 2 Settembre. Migliore "Late...
SIMMESN: richiesto incontro con il Direttore Generale della Programmazione Sanitaria
Care colleghe e cari colleghi, Vi informiamo che la SIMMESN, nella persona del Presidente, ha richiesto un incontro con il Direttore Generale della Programmazione Sanitaria per un confronto su quanto riportato nel Documento sulle "TARIFFE DELL’ASSISTENZA SPECIALISTICA AMBULATORIALE E PROTESICA"...
Raccomandazioni italiane sul test del sudore - Luglio 2023
La Fibrosi Cistica (FC) è la malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva più frequente nella razza Caucasica con un’incidenza variabile nelle diverse etnie e nei diversi paesi del mondo: 1:2,000-1:3,000 in Europa centro-settentrionale, 1:3,000 nei bianchi d’America, 1:30,000 in Asia. Le...
Le malattie metaboliche ereditarie, chiamate anche errori congeniti del metabolismo, costituiscono una categoria di malattie genetiche causate dall'alterato funzionamento di una specifica via metabolica.
Lo screening neonatale è generalmente conosciuto come un test biochimico che consente l'identificazione nel neonato di diverse malattie congenite che, se non diagnosticate e trattate tempestivamente, possono causare ritardo mentale e/o di crescita, gravi danni permanenti e in alcuni casi morte.