La comunità de "Gli errori pediatrici e congeniti del metabolismo" ha perso un pioniere e grande amico, il prof. Alberto Ponzone, morto il 27 aprile 2022. Il Prof. Ponzone è nato il 4 maggio 1935, nel suo amato Cossombrato (AT), Italia. Ha ricevuto la sua Laurea in Medicina e Chirurgia (1959) presso l'Università degli Studi di Torino. Dal 1963 ha vissuto a Torino dove ha ricoperto la carica di medico Ospedale Infantile Regina Margherita. Divenne professore ordinario di Pediatria nel 1988. Per più di 20 anni ha ha diretto uno dei più importanti Centri pediatrici italiani e contestualmente fonda il Centro di riferimento regionale per lo screening neonatale e gli errori congeniti del metabolismo.
Il Prof. Ponzone sarà a lungo ricordato come uno dei più grandi pediatri a cui ispirarsi in merito allo studio errori del metabolismo. Dei suoi numerosi e importantissimi contributi, alcuni sono particolarmente degni di nota.
La sua dedizione allo studio delle iperfenilalaninemie ha portato alla scoperta e di conseguenaza il trattamento di nuove malattie ereditarie BH4 del metabolismo. Inoltre, il suo approccio clinico e metabolico alla fenilchetonuria ha rivoluzionato la nostra comprensione sui disturbi ereditari del metabolismo degli aminoacidi.
Il suo interesse precoce sulla ricerca nel campo delle iperfenilalaninemie ha avuto origine sul riferimento del primo neonato con screening neonatale anormale per la fenilchetonuria nel 1982. Questo primo paziente positivo, infatti, era affetto da un extra-raro forma di “fenilchetonuria maligna”, recentemente identificata come Deficit di 6-piruvoil-tetraidrobiopterina sintasi, una forma di Deficit di BH4 che accoppiano iperfenilalaninemia e deficit di neurotrasmettitori.
La persistenza del suo approccio scientifico è meglio apprezzato considerando il sistematico progressione dei suoi studi sulla fenilchetonuria, dal valutazione della tolleranza individuale alla fenilalanina nella dieta l'ottimizzazione del suo trattamento. Oltre alla sua impareggiabile visione scientifica e al suo potente vigore intellettuale, il Prof. Ponzone era una persona molto comprensiva.
Il suo tutoraggio è servito come un'introduzione professionale alla pediatria e agli errori congeniti. Con affetto, per noi lo era “il Capitano” e spesso si diceva “Il Capitano è sempre giusto". A questa frase, sorridendo un po', lui invariabilmente ha risposto con una sola parola: “Quasi”. Era un vero Maestro. Ci ha insegnato a imparare.