SIMMESN è orgogliosa di condividere i risultati dell’indagine sulle attività diagnostiche svolte dai laboratori in Italia per la diagnosi e monitoraggio per pazienti con malattie metaboliche, nata della collaborazione tra la Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMESN) e MetabERN Italia. Questa iniziativa ha avuto lo scopo essenziale di mappare i laboratori e i test biochimici disponibili per la diagnosi e il monitoraggio dei pazienti affetti da malattie metaboliche.
L'indagine si è concentrata specificamente sui test effettuati per la diagnosi e il follow-up dei pazienti, escludendo lo screening neonatale. Ringraziamo tutti i laboratori che hanno risposto al questionario. Il loro coinvolgimento è stato fondamentale per il successo dell'iniziativa, consentendo una mappatura chiara dei servizi diagnostici disponibili in Italia a cui i pazienti possono rivolgersi.
Ciò rappresenta un passo significativo verso la garanzia di un'assistenza continua e di qualità per i pazienti affetti da malattie metaboliche.