Biochimica Clinica Neonatale e Malattie Metaboliche (GdS intersocietario SIBIOCSIMMESN)
Coordinatore SIMMESN: Cristiano Rizzo
Coordinatore SIBIOC: Enza Pavanello
Soci di entrambi le Società: Marta Camilot, Francesca Teofoli, Carla Carducci, Claudia Carducci, Renzo Ciatti, Margherita Ruoppolo, Francesca Righetti
Prentazione GdS SIBIOC-SIMMESN
Il Gruppo di Studio “Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatale” intende promuovere attività di formazione e di condivisione delle informazioni, con il fine di creare competenze utili ai professionisti del laboratorio, ai clinici e a tutti i ricercatori coinvolti nel processo diagnostico delle Malattie Metaboliche Ereditarie, sviluppando attività indirizzate alla valutazione delle analisi eseguite ed alla loro appropriatezza.
Obiettivi:
- Elaborare proposte di documenti condivisi, raccomandazioni e linee guida, con lo scopo di uniformare le performance dei laboratori che si occupano delle analisi dei metaboliti utili alla diagnosi delle malattie metaboliche secondo criteri coerenti con i requisiti previsti dai sistemi di gestione della qualità.
- Creare una rete per scambiare protocolli e/o metodi validati comuni e approfondire gli aspetti tecnici e biochimici delle metodiche utilizzate, i processi e gli algoritmi di supporto nella diagnosi delle malattie metaboliche ereditarie.
- Promuovere studi multicentrici su problematiche rilevanti e di interesse comune, con la finalità di pubblicarne i risultati sulla rivista della Società (BC)
- Promuovere la partecipazione dei laboratori ai programmi di Valutazione Esterna di Qualità (VEQ) esistenti e l'attivazione di collaborazioni con aziende specializzate per la creazione di controlli di qualità interlaboratorio. con confronto dei dati analitici ottenuti per i dosaggi delle molecole per cui non esistano VEQ.
- Creare competenze per l'interpretazione del dato analitico; revisionare e discutere i valori di riferimento per i soggetti pediatrici, neonatali o appartenenti a popolazioni speciali.
- Organizzare e tenere periodicamente corsi di formazione e di aggiornamento su percorsi clinicodiagnostico-terapeutici.
- Interagire con altri GdS di altre società scientifiche e creare un gruppo aperto ed intersocietario.
Attività
Nell’anno 2021 il GdS ha presentato un Webinar sul tema dell’Omocisteina. La proposta ha avuto un ottimo riscontro con un numero di partecipanti >100. Per quest’anno il GdS si propone di organizzare un Webinar dedicato all’ipotiroidismo congenito: screening neonatale, test di conferma, diagnosi.