Hasta la fecha, la Sociedad cuenta con 402 miembros registrados
Las enfermedades metabólicas hereditarias, también llamadas errores congénitos del metabolismo, son una categoría de enfermedades genéticas causadas por el funcionamiento alterado de una vía metabólica específica.
Una vía metabólica es el conjunto de transformaciones que tienen lugar normalmente en el cuerpo humano y que actúan, mediante reacciones bioquímicas secuenciales, sobre los productos derivados de los alimentos o los compuestos ya presentes para hacerlos utilizables o evitar su acumulación.
El cribado neonatal se conoce generalmente como una prueba bioquímica que permite identificar en los recién nacidos diversas enfermedades congénitas que, si no se diagnostican y tratan a tiempo, pueden causar retraso mental y/o del crecimiento, graves daños permanentes y, en algunos casos, la muerte.
SIMMESN y todo el Consejo de Administración
han apoyado y valorado la elaboración de este folleto, seguros de que será una
herramienta útil para todos ustedes, padres.
Este folleto no sustituye la información
proporcionada por su médico y pediatra de libre elección, pero esperamos que le
sirva de apoyo en caso de que su bebé sea vuelto a citar por un resultado
positivo en el cribado neonatal ampliado.