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Enfermedades Metabólicas Hereditarias
Las enfermedades metabólicas hereditarias, también llamadas errores congénitos del metabolismo, son una categoría de enfermedades genéticas causadas por el funcionamiento alterado de una vía metabólica específica.
Una vía metabólica es el conjunto de transformaciones que tienen lugar normalmente en el cuerpo humano y que actúan, mediante reacciones bioquímicas secuenciales, sobre los productos derivados de los alimentos o los compuestos ya presentes para hacerlos utilizables o evitar su acumulación
El Cribado Neonatal
Guía informativa para padres sobre el SNE
SIMMESN y todo el Consejo de Administración han apoyado y valorado la elaboración de este folleto, seguros de que será una herramienta útil para todos ustedes, padres.
Este folleto no sustituye la información proporcionada por su médico y pediatra de libre elección, pero esperamos que le sirva de apoyo en caso de que su bebé sea vuelto a citar por un resultado positivo en el cribado neonatal ampliado.
This booklet does not replace the advice of your doctor or paediatrician, but we hope it will provide helpful support in the event that your child is called back for a positive result in the Extended Neonatal Screening.