Contribuciones científicas

 
 
 
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Alterata funzione surrenalica in pazienti con glicogenosi tipo 1  

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Terapia combinata di stimolazione enzimatica con miglustat e terapia enzimatica sostitutiva in pazienti affetti da malattia di pompe: un trial multicentrico italiano  

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Sinergia tra terapia enzimatica sostitutiva con alfa-galattosidasi ricombinante e 1-deossigalattonojirimicina in sibroblasti di pazienti con malattia di fabry.  

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L'estensione dello screening allargato alle immunodeficienze severe combinate nella regione toscana  

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