ABRUZZO
Chieti
• Laboratorio conferma diagnostica molecolare
Laboratorio di Genetica Medica, Centro di Studi e Tecnologie Avanzate (CAST), Università degli Studi "G [...]
ABRUZZO
Chieti
• Programmi: SNE, BtD, GAL, IC, FC
Centro Regionale Screening Neonatale, Laboratorio di Biochimica Analitica-Proteomica-Endocrinologia, Centro di Studi e Tecnologie Avanzate (CAST), Università degli Studi "G [...]
El cribado neonatal se conoce generalmente como una prueba bioquímica que permite identificar en los recién nacidos diversas enfermedades congénitas que, si no se diagnostican y tratan a tiempo, pueden causar retraso mental y/o del crecimiento, graves daños permanentes y, en algunos casos, la muerte [...]
Las enfermedades metabólicas hereditarias, también llamadas errores congénitos del metabolismo, son una categoría de enfermedades genéticas causadas por el funcionamiento alterado de una vía metabólica específica [...]
La historia comienza en 1970, cuando se creó formalmente el “Grupo para el estudio de los errores congénitos del metabolismo” por iniciativa de especialistas universitarios y hospitalarios en pediatría, neurología y bioquímica (en una época en la que aún no existía el campo disciplinario de la bioquímica clínica) [...]