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Abruzzo
Atri (TE)
• Centro Regionale per la Fibrosi Cistica - Abruzzo Ospedale San Liberatore [...]
La Sociedad
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ABRUZZO
Chieti
• Laboratorio conferma diagnostica molecolare
Laboratorio di Genetica Medica, Centro di Studi e Tecnologie Avanzate (CAST), Università degli Studi "G [...]
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ABRUZZO
Chieti
• Programmi: SNE, BtD, GAL, IC, FC, CAH, ADA-SCID, deficit AADC, LSD, SMA
Centro Regionale Screening Neonatale, Laboratorio di Biochimica Analitica-Proteomica-Endocrinologia, Centro di Studi e Tecnologie Avanzate (CAST), Università degli Studi "G [...]
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Reference International Societies
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism – SSIEMhttps://www [...]
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Comisiones y Grupos de Trabajo activados en SIMMESN o que remiten a ella [...]
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El cribado neonatal se conoce generalmente como una prueba bioquímica que permite identificar en los recién nacidos diversas enfermedades congénitas que, si no se diagnostican y tratan a tiempo, pueden causar retraso mental y/o del crecimiento, graves daños permanentes y, en algunos casos, la muerte [...]
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Las enfermedades metabólicas hereditarias, también llamadas errores congénitos del metabolismo, son una categoría de enfermedades genéticas causadas por el funcionamiento alterado de una vía metabólica específica [...]
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La historia comienza en 1970, cuando se creó formalmente el “Grupo para el estudio de los errores congénitos del metabolismo” por iniciativa de especialistas universitarios y hospitalarios en pediatría, neurología y bioquímica (en una época en la que aún no existía el campo disciplinario de la bioquímica clínica) [...]
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Los documentos publicados por SIMMESN son propiedad de la Sociedad y están disponibles sólo para consulta [...]