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Title Data pubblicazione
Neuronopathic Gaucher disease models reveal defects in cell growth promoted by Hippo pathway activation 11/07/2023
Parents' experience of the communication process of positivity at newborn screening for metabolic diseases: A qualitative study 27/06/2023
Newborn screening for Pompe disease in Italy: Long-term results and future challenges 06/04/2023
Unusual Evolution of Hypertrophic Cardiomyopathy in Non-Compaction Myocardium in a Pompe Disease Patient 06/04/2023
Application of a Novel Algorithm for Expanding Newborn Screening for Inherited Metabolic Disorders across Europe 23/03/2023
A New Approach to Objectively Evaluate Inherited Metabolic Diseases for Inclusion on Newborn Screening Programmes 23/03/2023
Current State and Innovations in Newborn Screening: Continuing to Do Good and Avoid Harm 21/03/2023
Expanded Newborn Screening in Italy Using Tandem Mass Spectrometry: Two Years of National Experience 21/03/2023
Dunnen et al 2016 Human Mutation 31/07/2018
Supplementary Proposed Nosology MS #2 30/07/2018

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