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Lista degli articoli nella categoria Documenti
Title Data pubblicazione
Determination of new biomarkers for diagnosis of pyridoxine dependent epilepsy in human plasma and urine by liquid chromatography-mass spectrometry 09/06/2025
Adrenocortical function in patients with Single Large Scale Mitochondrial DNA Deletions: a retrospective single centre cohort study 07/05/2025
Prevalence and predictors of parental distress at the communication of positivity at newborn screening for metabolic diseases: an Italian longitudinal study 16/12/2024
Effect of enzyme substitution therapy on brain magnetic resonance imaging and cognition in adults with phenylketonuria: A case series of three patients 25/10/2024
Generation of a human induced pluripotent stem cell line from a patient with GM3 synthase deficiency using self-replicating RNA vector 14/06/2024
Methylmalonic acidemia triggers lysosomalautophagy dysfunctions 14/06/2024
Unmet needs in phenylketonuria: an exploratory Italian survey among patients and caregivers 14/06/2024
Are Phe-Free Protein Substitutes Available in Italy for Infants with PKUAll the Same? 21/03/2024
Long-Term Management of Patients with Mild Urea Cycle Disorders Identified through the Newborn Screening: An Expert Opinion for Clinical Practice 09/01/2024
Micronutrient Deficiency in Inherited Metabolic Disorders Requiring Diet Regimen: A Brief Critical Review 08/01/2024