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Title Data pubblicazione
Effect of enzyme substitution therapy on brain magnetic resonance imaging and cognition in adults with phenylketonuria: A case series of three patients 25/10/2024
Generation of a human induced pluripotent stem cell line from a patient with GM3 synthase deficiency using self-replicating RNA vector 14/06/2024
Methylmalonic acidemia triggers lysosomalautophagy dysfunctions 14/06/2024
Unmet needs in phenylketonuria: an exploratory Italian survey among patients and caregivers 14/06/2024
Are Phe-Free Protein Substitutes Available in Italy for Infants with PKUAll the Same? 21/03/2024
Long-Term Management of Patients with Mild Urea Cycle Disorders Identified through the Newborn Screening: An Expert Opinion for Clinical Practice 09/01/2024
Micronutrient Deficiency in Inherited Metabolic Disorders Requiring Diet Regimen: A Brief Critical Review 08/01/2024
Neuronopathic Gaucher disease models reveal defects in cell growth promoted by Hippo pathway activation 11/07/2023
Parents' experience of the communication process of positivity at newborn screening for metabolic diseases: A qualitative study 27/06/2023
Newborn screening for Pompe disease in Italy: Long-term results and future challenges 06/04/2023