Pubblicazioni

Documenti

I documenti sono elencati in ordine decrescente di data di pubblicazione. Per una visualizzazione corretta dei documenti è necessario disporre di una versione aggiornata di Acrobat Reader

I documenti editi dalla SIMMESN sono di proprietà della Società e disponibili solo per la consultazione. Ogni uso diverso, inclusa la riproduzione e la diffusione, deve essere preventivamente autorizzato dal Presidente della Società. Per alcuni documenti può essere richiesto l’utilizzo delle credenziali SIMMESN riservate ai Soci.
Per i documenti editi da altri autori e/o Enti è disponibile il link al relativo indirizzo web

Filtri
Lista degli articoli nella categoria Documenti
Title Data pubblicazione
Neuronopathic Gaucher disease models reveal defects in cell growth promoted by Hippo pathway activation 11/07/2023
Parents' experience of the communication process of positivity at newborn screening for metabolic diseases: A qualitative study 27/06/2023
Newborn screening for Pompe disease in Italy: Long-term results and future challenges 06/04/2023
Unusual Evolution of Hypertrophic Cardiomyopathy in Non-Compaction Myocardium in a Pompe Disease Patient 06/04/2023
Application of a Novel Algorithm for Expanding Newborn Screening for Inherited Metabolic Disorders across Europe 23/03/2023
A New Approach to Objectively Evaluate Inherited Metabolic Diseases for Inclusion on Newborn Screening Programmes 23/03/2023
Current State and Innovations in Newborn Screening: Continuing to Do Good and Avoid Harm 21/03/2023
Expanded Newborn Screening in Italy Using Tandem Mass Spectrometry: Two Years of National Experience 21/03/2023
Dunnen et al 2016 Human Mutation 31/07/2018
Supplementary Proposed Nosology MS #2 30/07/2018