Il Gruppo di Lavoro Nuove Terapie informa i Soci su recenti sviluppi relativi a nuove opzioni terapeutiche per malattie rare, con particolare riferimento a:
- Aqneursa (levacetylleucine) per la malattia di Niemann-Pick di tipo C
- IZCARGO (Pabinafusp Alfa) per la mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II – Malattia di Hunter)
È possibile valutare l’accesso ai trattamenti, caso per caso, al di fuori dei trial clinici tramite la Legge 326/2003 – Fondo AIFA 5%.
Aqneursa (levacetylleucine)
Il 21 gennaio 2026 l’EMA ha approvato Aqneursa per il trattamento della malattia di Niemann-Pick di tipo C.
La decisione è consultabile nel Registro dell’Unione Europea dei medicinali.
IZCARGO (Pabinafusp Alfa)
IZCARGO è una terapia enzimatica sostitutiva in grado di attraversare la barriera emato-encefalica, indicata per la MPS II – Malattia di Hunter.
- Disponibile in Giappone dal 2021
- In fase di interlocuzione con EMA per la sottomissione del dossier registrativo
- Attivo un programma di accesso precoce (NPS – Named Patient System)
Attualmente pazienti in Francia e Germania sono in trattamento tramite programma NPS.
Situazione in Italia
In Italia l’accesso al farmaco è possibile tramite:
- Legge 326/2003 (Fondo AIFA 5%)
- Legge 648/1996
L’azienda non ha dichiarato disponibilità alla fornitura in uso compassionevole (DM 7/9/2017).
Attualmente un paziente in Italia è in trattamento tramite Legge 326/2003.
Materiale informativo
Il flyer informativo dedicato alle nuove terapie è disponibile nella pagina Clinical Trial / Nuove Terapie del sito SIMMESN.
Bibliografia (open access)
Disponibili studi clinici di fase 1/2 e 2/3 condotti in Giappone e Brasile, oltre a case report e studi sugli outcome riportati dai pazienti, consultabili ai link indicati nella comunicazione completa.