Coordinatori: Silvia Funghini
Componenti: Luisella Alberti, Claudia Carducci, Varvara Elena Guaraldo, Michela Perrone Donnorso, Cristiano Rizzo, Silvia Santagata, Simonetta Simonetti.
Il Gruppo tecnico nasce con lo scopo di fornire supporto ai Laboratori nell'elaborazione e nella gestione del Sistema di Assicurazione di Qualità, mediante documenti, workshop, corsi e appositi programmi di verifica esterna di qualità. Sono attualmente attivi i seguenti programmi di verifica esterna di qualità per lo screening neonatale:
- Controlli di qualità (VEQ) per specifici analiti diagnostici di alcune patologie rilevabili con lo screening neonatale. Si tratta di un monitoraggio della qualità dei processi analitici per assicurare omogeneità di risultati e limitare l’imprecisione negli screening di:
- Iperfenilalaninemie e Fenilchetonurie (HPA-PKU; markers: Phe e Phe/Tyr)
- Ipotiroidismo Congenito (IC; marker: TSH)
- Fibrosi cistica (FC; marker: IRT)
- Galattosemia (Gal; marker: galattosio totale)
- Deficit biotinidasi (BTD; marker: attività enzimatica della biotinidasi)
- Proficiency testing (MSITA) acilcarnitine/aminoacidi in LC-MS/MS: valutazione della capacità di rilevare i marcatori specifici di disturbi identificabili allo screening neonatale e/o per la diagnosi di malattie metaboliche, formulare una ipotesi diagnostica e suggerire esami di conferma.
Il GT si occupa di reperire i campioni e di spedirli a tutti i laboratori che aderiscono:
- per le VEQ, il GT decide le concentrazioni da proporre e si avvale della collaborazione incondizionante di Revity per la preparazione degli spot;
- per il Proficiency testing (MSITA), il GT si avvale di campioni provenienti da pazienti reali ed inviati da laboratori italiani/stranieri, che vengono rivalutati, anonimizzati e spediti insieme ad una breve storia clinica.
Il GT all’inizio dell’anno pianifica le date di spedizione dei campioni e di deadline di input dei risultati, e le comunica ai laboratori partecipanti con mail ufficiale. L’input dei dati dei partecipanti dal 2025 viene fatta sul un sito costruito dal GT e cucito sulle esigenze dei programmi di qualità per lo screening e programmi di proficiency.
Il GT ha il compito di elaborare statisticamente i dati e di redigere un report finale annuale dove vengono analizzati i dati anonimizzati di ciascun laboratorio nel contesto di quelli di tutti gli altri partecipanti, in modo da offrire l’opportunità di una valutazione intra e interlaboratorio. Il “Report finale” viene presentato nel corso del “Workshop sui Programmi di Assicurazione di Qualità” che si tiene contestualmente al congresso annuale della società scientifica SIMMESN.