Coordinatore: Annalisa Sechi
Componenti: Andrea Silvio Benso, Lucia Brodosi, Giuliana Da Prato, Francesca Carubbi, Massimiliano Filosto, Giacomo Marchi, Marina Melone, Davide Noto, Antonio Toscano, Maria Letizia Urban, Nicola Vitturi
Il gruppo è composto da medici specialisti dell’adulto che si occupano di malattie metaboliche ereditarie in Italia.
Premessa: le malattie metaboliche ereditarie (MME), ritenute in passato di esclusiva competenza pediatrica, sono sempre più un argomento di interesse della medicina dell’adulto. I pazienti adulti con MME aumentano anno dopo anno, sia per una maggiore sopravvivenza dall’infanzia all’età adulta, sia per una maggiore capacità diagnostica delle forme “mild” e “late-onset” in età adulta.
Lo scopo del gruppo di lavoro è quello di promuovere la ricerca e la formazione nel settore delle MME in età adulta, facilitare la connessione tra i diversi specialisti dell’adulto, contribuire ad individuare dei percorsi condivisi per la transizione e per la gestione dei pazienti adulti affetti da MME.