Coordinatore: Annalisa Sechi
Componenti: Andrea Silvio Benso, Lucia Brodosi, Giuliana Da Prato, Francesca Carubbi, Massimiliano Filosto, Giacomo Marchi, Marina Melone, Davide Noto, Antonio Toscano, Maria Letizia Urban, Nicola Vitturi, Barbato Antonio, Botti Mara, Chesini Fabio, Nascimbeni Fabio, Sgattoni Claudia, Leoni Simona
Il gruppo è composto da medici specialisti dell’adulto che si occupano di malattie metaboliche ereditarie in Italia.
Premessa: le malattie metaboliche ereditarie (MME), ritenute in passato di esclusiva competenza pediatrica, sono sempre più un argomento di interesse della medicina dell’adulto. I pazienti adulti con MME aumentano anno dopo anno, sia per una maggiore sopravvivenza dall’infanzia all’età adulta, sia per una maggiore capacità diagnostica delle forme “mild” e “late-onset” in età adulta.
Lo scopo del gruppo di lavoro è quello di promuovere la ricerca e la formazione nel settore delle MME in età adulta, facilitare la connessione tra i diversi specialisti dell’adulto, contribuire ad individuare dei percorsi condivisi per la transizione e per la gestione dei pazienti adulti affetti da MME.