Gli errori congeniti del Metabolismo

Società Italiana

ABRUZZO Chieti • Programmi: SNE, BtD, GAL, IC, FC Centro Regionale Screening Neonatale, Laboratorio di Biochimica Analitica-Proteomica-Endocrinologia, Centro di Studi e Tecnologie Avanzate (CAST), Università degli Studi "G [...]
La storia ha inizio nel 1970, quando si costituì con atto formale il “Gruppo per lo studio degli Errori Congeniti del Metabolismo”, grazie all’iniziativa di specialisti, universitari e ospedalieri, in pediatria, neurologia e biochimica (in un’epoca in cui ancora non esisteva il settore disciplinare della biochimica clinica) occorre anzitutto ricordare che in Italia le malattie metaboliche ereditarie sono state in origine definite “errori congeniti del metabolismo“, come traduzione letterale di “inborn errors of metabolism”, nome coniato nel 1908 da Sir Archibald Garrod, il fondatore di questo settore specialistico della medicina [...]
Il Sottoscritto richiede l’iscrizione alla SIMMESN in qualità di Socio Ordinario Accettando e promuoverne le finalità dichiarate nello Statuto della Società approvato il 29 ottobre 2008 [...]
SSIEM – Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism: http://www [...]
Lo screening neonatale è generalmente conosciuto come un test biochimico che consente l'identificazione nel neonato di diverse malattie congenite che, se non diagnosticate e trattate tempestivamente, possono causare ritardo mentale e/o di crescita, gravi danni permanenti e in alcuni casi morte [...]